我俩都很健康，也没有不良生育史，
为什么我的孩子得了遗传病？怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还会是有问题的？我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？……拥有一个健康快乐的孩子，是每个家庭的期盼。然而，并非每一个新生命的降临都会成为最美好的时刻，出生缺陷这一“恶魔”有时却在兴风作浪。出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的身体结构、功能或代谢异常。有些异常在出生时就有所表现，有些异常会在出生后一段时间逐步显现。父母健康，没有家族史，产检也正常，为什么会有这么严重的单基因遗传病呢？这一现象，除了某些因基因突变新产生的异常以外，相当一部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。这种致病基因在两个家族中世代相传，但携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给胎儿，导致胎儿患病。可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。
遗传病的发生并非偶然
我们每一个人都不完美
单基因遗传病种类繁多，目前已发现9000余种。虽然单基因遗传病单一发病率不高，但综合发病率高达1/100。多数单基因遗传病致死、致畸、致残，仅5%有有效的治疗药物，且大多费用昂贵。
据科学研究，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病致病基因[1]。还有研究对生殖中心就诊的育龄人群进行600余种单基因遗传病筛查，结果显示84%的人携带至少1个致病突变基因[2]。
什么是隐性遗传病
众所周知，人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时会显示患病。这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。据统计，目前已知的遗传病超过9000种，平均每个正常人都有可能携带2~10个隐性致病基因，当夫妇双方携带同一致病基因时就有可能生育患病的孩子。
这些遗传病种类繁多，常见的如脊肌萎缩症SMA、苯丙酮尿症、白化病、耳聋等等都是这种情况。遗传病的诊断与治疗一直是出生缺陷防控工作的重点与难点。虽然科技水平一直在进步，很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多，绝大部分还是会表现为：
而且这些遗传病：
难道我们就只能束手无策了么？
有没有什么方法能够在备孕期或孕早期对夫妇双方进行检测，尽早发现双方致病基因携带情况，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，这样是不是就可以有效避免严重隐性遗传病的发生呢?
有！预防单基因遗传病首发的首选方案，就是扩展性携带者筛查。
什么是携带者筛查？
通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。孕前或产前的携带者筛查都可以通过检测夫妻双方的携带者状态来指导婚育，避免悲剧的发生。
华大基因率先在全国开展针对中国人群遗传特点的155种孕前单基因病携带者筛查项目。从源头抓起，从普通人群做起，预防单基因遗传病的首次发生，更有效地减少严重单基因出生缺陷。
哪些人需要做携带者筛查？1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤14周）夫妇。
2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈建议！
3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈建议！
4.近亲结婚的夫妻——强烈建议！
扩展性携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。通过携带者筛查检测，降低出生缺陷。
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