“预防出生缺陷、提高人口素质”系列公益行动一
联合邀请：全球知名遗传病专家来渝免费亲诊
中央彩票公益金提供免费基因检测名额
9月19日(周六)9：00-12：00
祁鸣 主任医师.博士生导师
国际人类基因组织会员
中国科学院北京基因组研究所研究员
美国医学遗传科学院资深委员
浙江大学医学院特聘教授
浙江大学一附属医院基因门诊主任
专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询
哪些人可来免费咨询
有遗传病，或遗传病家族史即将生育的夫妇
已生育过严重畸形儿或遗传病患儿、原因不明智力低下的夫妇
夫妇双方中一方有先天缺陷、血型不合或双方地中海贫血夫妇
有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇等
重庆100人有3人是地贫基因携带者，是地贫高发地区，然而，有约95%的父母不了解地贫，“地贫”难治但可防，通过“地贫”基因筛查、产前诊断和干预，能有效地避免重型“地贫”儿的出生。
9月19日上午，重庆市人口计生研究院联合重庆五洲妇儿医院，特邀遗传疾病专家祁鸣教授，共同开展义诊活动，为地贫等遗传病家庭提供遗传咨询和免费基因检测。
专家义诊：
可为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询
公益金资助免费基因检测：
根据专家评估，可获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测
《中国地中海贫血防治蓝皮书()》的数据显示，重庆每100人中就有3人携带此基因(相比之下，母亲年龄35岁，唐氏征发病率为1/365)。
我国哪些地区高发？
目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地多发。广西基因携带率约为24.5%，广东约为16.8%，海南省约为7%。
有统计表明，我国95.4%的父母不了解“地贫”，患者父母婚检率仅为69.1%，“地贫”基因检测仅8.1%。就连一些医疗机构医护人员对于“地贫”防治常识也存在缺失。
哪些人需要做地贫基因检测？
1) 婚前、孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群;
2) 临床检测结果疑似地贫的人群;
3) 有地贫家族遗传史人群。
我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人是无症状携带者，或者症状非常轻微，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能排除。
中型和重型“地贫”需要长期输血维持生命，造血干细胞移植是能治疗“地贫”的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元。输血替代治疗需终生输血和使用去铁剂，治疗费用可达数百万。
我国只有1%的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。
地贫怎样治疗？
地中海贫血是一种遗传病，目前没有研究出成熟基因治疗的方法。
三级预防，从源头避免悲剧发生
中型和重型“地贫”需要长期治疗，是“看得见的危害”，隐患比较大的其实是“隐形的地贫人群”，其生育重型“地贫”孩子的几率可高达25%。
遗传病的防控措施主要是实施人群的三级预防，“地贫”难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行“地贫”基因筛查、产前诊断和干预，能有效地避免重型“地贫”儿的出生。
地贫常识一点通☞
什么是地贫？
地中海贫血是由先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性的贫血。
地中海贫血有哪些症状？
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度：
中度地贫：
不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
重度贫血：
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，可能会出现死胎，或出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险。
地贫怎样遗传？会传染吗？
若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况
若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有二分之一的机会成为地贫基因携带者
若夫妻双方皆为地贫携带者，则下一代有二分之一的成为地贫基因携带者，四分之一的几率患地中海贫血症。
需要做哪些检查来预防地贫？
夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为可疑，则须进行地贫基因检测来确诊。
夫妻双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？应该怎样做？
地贫分为α和β成两种类型，如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕做产前诊断，中重度地贫患儿及时终止妊娠。
遗传疾病防治，专家来帮忙
如果你有以下问题：
如果父母双方都不是患者，会生出一个患病的孩子吗？遗传病怎样预防？
父母是否为携带者？
基因携带者父母可以生育吗？怎样生育健康宝宝？
一方为患者，可以结婚吗？可以生育吗？
遗传病专家咨询、遗传病免费基因检测
主办单位：重庆市人口和技术生育科学技术研究院 重庆五洲妇儿医院
咨询针对人群：
遗传病，或遗传病家族史即将生育的夫妇;已生育过严重畸形儿、遗传病患儿或原因不明智力低下儿的夫妇;有不明原因习惯性流产/死胎/死产或新生儿死亡史夫妇;不孕症夫妇;双方地中海贫血夫妇等。
免费基因检测对象：
染色体疾病：21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综
合征)、13-三体综合征(帕特氏综合征)、 综合征、 综合
征、三倍体综合征等。
遗传代谢病：苯丙酮尿症(PKU)、酪胺酸血症、异戊酸血症、半乳糖血症等。
其他遗传性疾病：地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、遗传性耳聋、不明原因智力发育异常等 。
本次专家咨询仅限十组家庭，请提前拨打或在线预约。
时间：9月19日上午9-12点
地点：重庆五洲妇儿医院遗传咨询门诊
专家简介：美国医学遗传科学院资深委员
美国人类遗传学学会会员
国际人类基因组织会员
哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问
美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心兼职教授、临床分子遗传学中心实验室主任， 中国科学院北京基因组研究所兼职研究员。
研究方向：遗传与基因组医学，基因突变导致各种疾病的致病机制和相对应的个体化治疗;基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
临床专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
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