近亲结婚有多恐怖？回望欧洲的历史，遗传病发病几率有多大
当我们还处于孩童时期的时候，从接触到“生物”这一学科开始，就知道了“基因”这一词语，也知道了之所以人类以及其他的物种，可以一代又一代的延续下去，是因为“繁殖”。
但是，繁殖却也不是普普通通就可以繁殖的，它也有“禁忌”对于人类来说，近亲结婚是坚决不可以被允许的，而之所以近亲不被允许，是因为近亲结婚会给大家带来“恶果”，那么，近亲结婚究竟有多么可怕呢？
在自然界中，所存在的各种生物，不论是动物亦或者是植物，包括人类在内，尽管每类物种的生存方式、外貌形状、居住环境、寿命长短等一系列和“生活”有关的都不一样。
但是，每个物种中的每个个体都需要肩负“延续种族”这一重要的任务，这一任务用它自己的学名来表示，便是“繁殖”——繁衍新的个体，生育新的生命。
通常情况下，繁殖被大体的分为两种，分别是无性繁殖以及有性繁殖这两大类，而对于动物、植物以及人类来说，最主要的繁殖方式便是“有性繁殖”。而有性繁殖可以根据两个个体之间的遗传关系，同样也可以分成两大类，这两大类分别是“杂交”与“近交”。
杂交，一般是指遗传组成差异较大的两个个体之间进行交配、从而繁衍的方式，而近交，是指遗传组成相似的两个个体之间,进行交配与繁殖的方式。本文中所提到的“近亲结婚”便是近交。
近交的恶果十分的巨大，其中最著名的近亲婚配事件便是“英国的维多利亚女王”。回望欧洲的历史，身体里携带“血友病”的英国的维多利亚女王在与自己的表弟结婚后，生下了九个孩子。
由于当时的他们很注重“血统”，因此，英国的皇室只与西班牙、俄罗斯等等的欧洲王室进行了联姻，于是在几年之后，由于各个皇室之间不断的进行近亲繁殖，这也就直接的将女皇身体里所携带的血友病的病毒散播了开来。
不仅如此，由于当时的欧洲皇室认为只有近亲结婚才能够维持王室的“高贵血统”，因此，“乱伦”的情况频频出现。在不久之后，在当时的欧洲的贵族家庭中，血友病的病发几率十分的高。
这一切不幸的事情的发生，其实都与“近亲繁育”有关，如果把人类的遗传疾病按照遗传的方式与物质基础进行分类的话，大体上可以分为三类。
第一类是“单基因遗传疾病”，这是由于人体当中的一对基因改变从而引起的疾病。这种疾病主要的遗传方式是“常染色体显性遗传”，比如先天性聋哑、高度近视等等，这些疾病在近亲婚配所生的子女发病率，要比非近亲婚配的高上许多。
第二种是“多基因遗传病”，这种疾病是由于多对的异常基因受到了环境的影响开始病变从而造成的疾病。
第三种是“染色体遗传疾病”，这种会造成幼童从出生起就伴有智力障碍、21三体综合症等等。
近亲进行繁殖的两个个体携带相同的基因的可能性，就比非近亲婚配得更大。而这也就会使得人体内许多种类的基因在他们的下一代的身上进行进一步的“提纯”，特别是隐性的致病基因。
因此，近亲结婚的后果是难以想象的，这一做法不仅违背了伦理，也违反了正常的“规矩”，而这一行为所带来的伤害，更是无法想象的巨大。
植入前遗传学检测（PGT）之单基因病
非洲一对黑人夫妻生下4个“白人”
他们不是四胞胎，而是一个一个生下来的，这确实很罕见
当然4个孩子还是很孝顺，家里的活都抢着干
这4个小孩是白化病，白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病
希望他们一家能够生活平安#我要上微头条#
#头号创作家# #陈庆华大夫每日答疑#
陈医生，红斑狼疮怀孕生娃会遗传？
（11月11日）
陈大夫建议：系统性红斑狼疮是一种结缔组织病，一般女性多见，可累及全身多系统，比如皮肤、呼吸系统、消化系统、泌尿系统、血液系统等，并出现脏器损害。
因为其是一种自身免疫性疾病，是与个人自身的体质有关的，与遗传的关系不大。所谓遗传病，是根据遗传规律，比如单基因遗传病，下一代会遗传。但是红斑狼疮，还有包括其它风湿病都不是单基因遗传病，所以虽然家族有红斑狼疮病史，但是后代不一定得红斑狼疮，只是遗传的可能性要大一点。也就是说红斑狼疮并不是绝对意义上的遗传病，但有一定的遗传倾向。应该全面了解该病，要不然家属也好，父母也好，甚至孩子也好，都会有心理负担，压力过大会影响健康。
近亲结婚危害有多大？湖北92岁老母亲，曾经和亲表哥生下三个智障儿子。
，湖北农村一名92岁的老人独自在家中离世，他离世的息引起热议，原因是因为她有四个儿子，三个女儿。
按理说这么多子女，老年生活应该是比较幸福的，但是她离世的时候，却没有一儿半女陪在身旁。
这位老人名叫孟阿香，出生于一个家境不错的大户人家，不仅家里条件好，而且孟阿香的容貌也十分美丽。
这样的情况肯定可以找个好丈夫的，在她到要结婚的年龄的时候，有许多人不远万里上门提亲。
所有的提亲者都被父母拒绝了，原因是因为他们想让女儿跟自己的亲表哥结婚，想亲上加亲，而且都是知根知底的，也比较放心。
当时的村民们都没有文化，不知道近亲结婚的危害，还以为这样会让女儿更加幸福，于是年仅14岁的孟阿香，在父母的安排下嫁给了自己的表哥。
近亲结婚带来了基因的残缺，所以孟阿香与表哥生下了四个儿子，和三个女儿，但是他们的四个儿子都有着残缺。
只有老四没有智力问题，其余三人都是智障，
三个人因为智力缺陷，所以连日常生活起居都不能自理，老四虽然智力没有问题，但是也有缺陷，他身材矮小，压根长不高。
等到儿子，女儿都长大成人之后，她的丈夫也去世了，而且三个女儿都外出嫁人，只留下了四个不健全的儿子跟年迈的母亲。
为了活下去，老四孤身一人到城里打工，村子里只剩下了年迈的孟阿香，和三个智障儿子。
已经年迈的孟阿香要照顾三个儿子，生活十分不容易，，老大去世，
虽然儿子不健全，但是也是她的心头肉，或许是因为失去儿子，孟阿香遭受了打击，她经受不住白发人送黑发人的痛苦，在同年七月份也去世了。
孟阿香去世之后，多家媒体知道她的事情之后前来报道，在家里的米缸中，媒体找到了1000斤稻米，200多斤玉米。还有300多斤的菜籽。
这说明孟阿香在去世之前，一直在不断的积攒粮食，就是为了以防自己去世之后，智障的儿子无法自理生活而饿死。
孟阿香的事情也让大家注意到了近亲结婚的危害，所谓近期结婚，意思是三代以内有共同祖先，有血缘关系的人通婚。
近亲结婚不符合伦理道德，而且最可怕的是，他会使遗传病的发病率大大增加，近亲结婚所造成的遗传病，大多都是单基因遗传病。
单基因遗传病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚的时候，二人隐性致病基因结合可能性很大。
如果子孙后代遗传了隐性致病基因，那么后果将不堪设想，这样的遗传病将会伴随他们一辈子不能治疗，这样的情况不论是对大人，还是孩子都是极大的折磨。
为了更好的劝阻近亲结婚，专家们特地进行过估算，专家们特地进行过估算，近亲结婚的患病概率是非进行结婚的八倍。
所以近亲结婚的后代越多，他们的患病概率越高。
我国秉持着优生优育的原则，一直禁止近亲结婚，但是由于近亲结婚从古时就开始流行，所以想要彻底克服这类恶习，还是非常困难的，毕竟有些思想已经根深蒂固了。
在很多偏僻的地区，还存在着很多近亲结婚的现象。
【粉丝提问：领证之前，我问过我老公他家有没有家族遗传病，他说没有。现在结婚三年了，准备造人，但过年回家无意中得知他妈那边的亲戚有好几个糖尿病、高血压，他姥姥更是有抑郁症焦虑症，72岁的时候还得了乳腺癌，但是他爸这边应该没什么问题。请问这样算不算有家族遗传病，会不会影响下一代？】
医生回复：你好，你所说的高血压、糖尿病、抑郁症、焦虑症、乳腺癌等疾病都有一定的遗传几率，但不算家族遗传病，也不是单纯的单基因遗传病，如从妈妈传给孩子或长辈传给晚辈，而是有遗传的风险，即易感性。有上述疾病史的家族，其后代患病的风险会比没有这类病人的家族要高，但并非一定会患病。#谣零零计划#
【全面升级！华大基因胚胎植入前单基因病全基因组检测辅助临床防控单基因遗传病】本次技术升级可实现对1,000多种单基因遗传病1,000+基因的检测，同时实现染色体CNV检测（基因拷贝数变异）精度提升到4M，准确性达99%以上。
该技术升级后可同时完成胚胎植入前单基因遗传病检测和非整倍体检测，辅助临床实现胚胎植入前全基因组层面精准且快速的诊断。
现代优生学（医学遗传学）
优生学本质上是合理的，但以前人类在运用它时却发生了很多惨无人道的事，像美国对所谓劣质基因拥有者实施关禁与绝育手术，而德国纳粹党则更是变态，直接把优生学改造成符合自己政治集团利益的“伪科学”，以此迫害犹太人。至于现代优生学，则要从多布然斯基提起。
多布然斯基在这些疯狂行为开始之前，就已经意识到基因多样性的价值是那些疯狂地去创造完美人类的优生学家们无法估测的。基因不是他们想当然地认为这个基因表面上完美，实际上就一定完美，它们或许还会导致其它被忽略的不良症状，而那些劣质基因虽然有的确实是百害而无一，但也并非所有的他们认为的劣质基因都是如此，像镰刀型红细胞这种广为人知的遗传病，在没有疟疾这种可怕寄生虫的地带是劣质基因，但在非洲疟疾流行的地带，这个劣质基因使得红细胞脆弱不堪，导致疟原虫无法拥有大量宿主去繁殖，从而繁殖力减弱，这样人体便可以遏制病情。可见只要环境合适时像镰刀型红细胞这样的突变基因也可以化身成为优良基因了。人类在千百年来的进化突变中积累了很多的突变基因，这些多样性的突变基因的价值是人类无法用金钱衡量的。
自然环境与社会环境的不同导致基因分为“好基因”和“坏基因”，坏基因也挂上了“基因遗传病”这一称呼。基因遗传病这些深奥的东西自然需要有毅力的人才能去探索，被称为“医学遗传学之父”的马克库斯克便是其中一位，他一生都是在推动优生学正常的发展。
当1947年的马克库斯克还只是一位心脏内科医生时，他发现有病人的嘴唇与舌头上散布着许多斑点，同时还合并多发骨肠道信息肉。很快他将该病的情况发在报纸上，并指出该病的起因是某个基因突变的结果，这也促使他开始将人类遗传病作为研究对象。从那以后他就十分沉迷于基因遗传病，并收集整理了多达12000种单基因遗传病。随后他又带领学生继续研究多基因遗传病（其实染色体数目变异也算作多基因遗传病，如唐氏综合征就是21号染色体对上多了一条有300多个基因的染色体）。马克库斯克在研究多基遗传病时，并没有研究单基因遗传病那么简单，因为单基因突变导致的遗传病性状在随着致病基因在遗传时很规律，研究人员相对较容易找到致病基因，而多基因遗传病往往是由人体基因组中未知处、未知数量的致病基因累积效应导致的，所以研究员在研究多基因遗传病时，若想要找齐所有的致病基因并不简单，需要超乎常人的细心与恒心。
马克库斯克正是这样的研究员，他心中对基因遗传病研究的热爱，使他打破了各种障碍与解决了无数困难。当马克库斯克分析完遗传病后，他意识到基因突变不一定是坏的，不一定要与疾病挂等号。假如人类生存的地球环境是极其黑暗的，那么地球上的生物将完全用不着眼睛。在这样的环境中千百万年进化完的生物会因为用不上眼睛而全部失明，但在那种情况下失明的动物还算残疾吗？该控制失明基因还算致病吗？很显然，马克库斯克的这个认识与前文提到的多布然斯基的理论几乎如出一辙。
在现代优生学（医学遗传学）之父马克库斯克正确的理论与思想观的带领下。医学遗传学势如破竹地向前发展。1966年科学家们开始通过羊水穿刺来检测胎儿染色体，从而判断胎儿是否患有像唐氏、克制之类的基因遗传病。第一位来接受检测的是一名叫J.G的女性，也多亏了她勇于“破开荒”，科学家们及时发现了她肚中胎儿21号染色体多了一条，并成功堕掉了胎儿（他的祖父与母亲都是唐氏综合症的携带者）。
后来美国开始了第二次女权运动。在这场起源自美国的浪潮中，女性要求将生育权掌握在自己手里，对于肚子里的孩子自己也有选择的权力去堕掉。这场声势浩大的运动有力地打击了天主教。终于1973年一位名叫罗诉韦德的女性为了堕胎直接起诉了政府，迫于当时女权运动的压力，最高法院最终修改了法律第一次认可了妇女在怀孕的前三个月内有权利选择终止妊娠。
罗诉韦德这一案轰动了美国，很快这件事也传到了马克库斯克那里，他认为现在最大的障碍已经清除了，于是在同年他主编的《新版医学遗传学》教材正式发行了。从那时起，为了防止患病婴儿在出生后遭受遗传病之苦而堕胎逐渐被人们所接受，这也使医学遗传学的存在成为必要。
【#什么是单基因阳性#？解读来了】#北京1人核酸阳性1人单基因阳性#11月1日17点，北京朝阳区接昌平疾控部门通报，2名人员核酸检测结果分别呈阳性和单基因阳性。什么是“单基因阳性”呢？根据《新型冠状病毒肺炎实验室检测技术指南（第四版）》指出，新冠病毒核酸检测方法主要是实时荧光RT-PCR方法，此检测方法针对新型冠状病毒基因组中开放读码框1ab（open reading frame 1ab ， ORF1ab ） 和 核 壳 蛋 白 （ nucleocapsid protein，N）。一般情况下，阳性患者的ORF1ab和N基因同时阳性，但也会出现ORF1ab或N基因某一个阳性，称为单阳性。对上述新冠病毒核酸检测为单阳性的病例，仍然需要再次取样进行实时荧光RT-PCR检测来判断是否为病例阳性。#关注新冠肺炎#
【#基因治疗#时代加速到来！毕马威发布报告称大型#生物制药公司#正为此倾其所有】#细胞和基因治疗# 如今已成为全球生物技术领域最为抢眼的新兴领域之一。日前，毕马威发布《“一次治愈式”基因疗法》报告指出，在癌症、遗传疾病和传染病的治疗中，细胞和基因治疗展现出巨大的潜力，在治愈罕见和极罕见单基因遗传病领域最可能获得突破，同时报告也涉及了基因疗法的技术难题、生物制药公司面临的市场挑战、投资模式等问题。尽管存在开发、制造和商业化方面的不确定性和种种挑战，基因疗法领域仍持续获得投资方和生物制药公司的大量投资。在全球基因治疗领域，一些大型生物制药公司正倾其所有，将数十亿美元投入到并购目标中，并且资金较少的小公司也在不断进入这一领域。今日头条
#家庭健康守护官#
只用两个月肾病治愈，至今未复发
女，30岁，云南人，在体检时发现尿蛋白三个加，尿潜血三个加，临床上没有特别的表现，经过医院医生咨询，有家族上的遗传史，诊断为遗传性肾炎，经过几年的治疗没有好转。
于6月5日通过治好的肾病患者介绍，并亲自带来我这里治疗。遗传性肾炎是一种单基因遗传病，是染色体变异引起的。我治这种病例没有先例，疗效和结果无法预测，既然来治疗瓦疗效不理想。要熊够愿谅经得患者同意后、进行临床治疗通过提高人体免疫力功能和恢复贤功能治疗方法，经过了2个半月时间治疗达到临床治愈。至今未复发。
#我要上 头条##人人关注肾健康##健康真探社##真相来了#
遗传咨询是什么？
有很多夫妻会问遗传咨询是什么，我们孕期检查就是做了常规的产检，没有查遗传，需要做吗？有下列这些情况进行遗传咨询。
【小科普】
遗传性疾病孕前咨询由从事医学遗传的专业人员或医师，根据遗传的基本特征对咨询者在妊娠前所提出的问题进行解答。
@不良孕产史比如多次自然流产、死胎、畸胎、染色体异常、智力低下儿分娩史。
@家族遗传病史：地中海贫血、智力低下、先天缺陷、单基因遗传病等。
@高龄夫妻：研究证明孕妇年龄与后代染色体病的发生存在较显著的相关性，尤其在孕妇年龄超过35岁时，这种风险显著升高。有文献报道，男性高龄会增加后代染色体变异和基因突变的概率，从而使后代患某些遗传性疾病。
@近亲婚配：通常3代以内有共同祖先的男女之间结婚称为近亲婚配，正常情况下个体均携带2-3种有害的常染色体隐性致病突变。由于近亲婚配的夫妻从共同祖先处获得相同致病突变变位点的概率较高，所以后代就具有更高的常染色体隐性遗传病发生风险。
作为父母，一定要时刻关注孩子。这个孩子才8岁就得了糖尿病，太让人惋惜了。
近年来，儿童肥胖的趋势愈发严重，这也导致了许多儿童疾病频发，孩子生病，对一家子来说，都是一种极大的压力，心疼孩子小小年纪就要承受病痛的折磨，尤其是像小儿糖尿病。
儿童原发性糖尿病主要分为三大类。第一类：一型糖尿病。第二类：胰岛素抵抗为主的二型糖尿病。近年来由于儿童肥胖症的明显增多，二型糖尿病的发病率有增加的趋势。第三类：其他特殊类型的糖尿病，这是一类常染色体显性单基因遗传病，临床并不多见。
儿童糖尿病是在儿童阶段发生血糖的代谢异常，主要因为胰岛素绝对或相对不足，使儿童产生高糖血症，同时会引起一系列的临床表现，包括糖、蛋白、脂肪代谢异常以及水电解质失衡。严重者还可发生代谢性酸中毒，甚至糖尿病昏迷等。儿童糖尿病符合三多一少症状，三多即多饮、多食、多尿，一少即消瘦，尽管摄入量比较多，同时比较饥饿，但是体重不增反降，瘦得比较明显。
我之前看诊过一个小糖尿病患者，8岁，这个患者因为平时父母比较忙，所以看管也不太在意，饮食上也没有限制，平时一哭闹了水果、糖果的随便吃，日久就导致脾胃出现了问题，出现了糖尿病。起初父母并未发现，可是后来发现孩子整日的精神不佳，消瘦，而且免疫力下降，动不动就发烧感冒的，检查才发现是糖尿病。家长这时后悔也晚了，到医院大夫建议下胰岛素泵，家长犹豫再三决定找中医进行一下调理。辨证后治以清热润燥，方以栝蒌根、生地黄、黄连、麦门冬等为主。调理一段时间后，患者整体情况有所好转，但是我还是为这个孩子感到可惜，太小了，糖尿病属于慢性疾病，一旦出现以后就得时时小心。
小朋友对于饮食上没有节制，这就需要大人进行控制，一定要科学地进行喂养，不能全可着孩子来。因为一旦因为饮食出现了问题，不论是糖尿病还是脾胃、肠道疾病，对孩子的生长发育都会存在一定的影响。多注意吧。
#非常病例##糖尿病##中医##
3套房。2辆车，30岁男子在相亲时，直接被拒绝进入？全是上下的牛皮癣，害怕孩子会被遗传.....
刘大夫，救救我吧，全身上下牛皮癣了。
#健康科普排位赛##我的门诊故事##了不起的医生#
我实在是没有办法了，说说我2段失败的相亲经历，第一次是隐瞒了自己有过牛皮癣病史的经历，女孩子对我蛮好的，嘘寒问暖，甚至给我做饭吃，结果我们同居的第一晚，他就直接把我拉黑了，说我身上长了奇怪的“红疹”，其实这是银屑病，并不传染，但是她说接受不了，
，因为年纪不小了，被家里面逼迫着相亲，刚刚认识那个女孩，我就坦白了自己的牛皮癣病史，对方表示可以接受，结果后来发现，她的腿是有点瘸的，每次出门的是时候，被别人都投来了异样的眼光。我自动放弃了这一段感情
牛皮癣患者真的不能跟正常人一样生活吗？更不配拥有真爱吗？
【银屑病会不会遗传？如何降低遗传概率？】
[玫瑰]银屑病是多基因遗传病，而不是单基因遗传病。在家族中，遗传率在16%-20%左右。如果父母一方有银屑病，孩子患病率是16%，如果父母两方都有银屑病，孩子患病的概率是50%。
[玫瑰]根据银屑病的遗传率的大样本统计，遗传率并没有糖尿病和高血压高，所以大家没有必要为了银屑病是否遗传而忧心重重，应该保持正常生活，适龄时结婚生子。从银屑病的遗传几率来说，父母患病后孩子得病的概率比普通孩子的概率要大一点，但不是100％遗传
@头条号@头条健康
首款国产抗癌“神药”获美国FDA批准，基因治疗技术离我们又近了一步
2月28日，我国传奇生物生产的西达基奥仑赛（cilta-cel）正式获FDA批准，用于治疗复发/难治性多发性骨髓瘤。 为此，传奇生物股价在盘后大涨11.16%。
这件事情意义重大，因为西达基奥仑赛是：
1. 我国自主研发的创新药。
2. 第一个获得FDA批准的国产CAR-T疗法。
3. 全球第二个获批上市的 BCMA （ 靶向B细胞成熟抗原）CAR-T疗法。
—、CAR-T疗法，是自体免疫疗法，本质是增加自身对癌细胞的免疫杀伤力
我们机体的免疫系统是非常重要的。它有三大作用：
1. 防御：防御细菌、病毒等微生物。如果防御失守，就会得感染性疾病，比如新冠肺炎。
2. 自稳：免疫系统不能攻击自身组织细胞。如果免疫紊乱，把自身的组织细胞当成外来物质攻击了，就会得自身免疫性疾病，比如系统性红斑狼疮。
3. 监视：机体时时会产生变异的细胞（癌细胞），免疫系统监视着它们，一旦发现，一举歼灭。如果监管不当，就会得癌症了。
癌症和免疫的关系：一方面，如果机体对癌细胞免疫能力下降，容易得癌症。另一方面，癌症本身就会改变机体的免疫功能，逃避免疫系统的监视。
CAR-T疗法，增加了自身对癌细胞的免疫杀伤力，从而特异性杀死癌症细胞。
二、CAR-T疗法，使用了转基因技术，是对抗癌症的新手段
CAR-T全称为嵌合抗原受体T细胞免疫疗法。这是一种非常有吸引力的疗法，因为它和大多数治疗不一样，用到了基因技术，本质是一种基因治疗。
CAR-T是一种转基因自体免疫疗法。它使用了患者自己的T淋巴细胞，在体外对患者T细胞进行基因改造，改造后的T细胞在特有设备中进行扩增，随后再回输至患者体内。回输到体内的T细胞已有编码CAR的基因，这样的T细胞可靶向作用于癌细胞。由于它使用的是患者自身的T细胞，所以也是一种个体化治疗方法。
三、基因治疗，是非常有吸引力的疗法
基因治疗，顾名思义是利用了基因技术。目前正在开发的若干基因治疗，主要针对遗传性疾病(如遗传性的基因缺陷疾病)和获得性疾病（如癌症和感染）。
针对癌症的基因治疗，比治疗单基因缺陷遗传病更难，因为癌症细胞容易突变，也容易改变免疫系统。所以，在这方面一旦获得突破，一定会带来更多的新药、特效药上市。
相信，在不久的将来，癌症一定会被我们所攻破。
#一针290万的国产抗癌药效果如何##人人关注肾健康#请关注我，并请转给有需要的朋友
华大基因是推进NIPT技术发展和临床应用的先行者，率先形成了覆盖染色体和单基因病的全面无创筛查项目体系，为临床提供全面的产前遗传病筛查方案。为更好地贴合临床需求，华大基因率先推出符合团体标准要求的NIPT-Plus产品，助力NIPT在临床的扩展性应用。#无创产前基因检测##无创DNA#
“三代试管婴儿技术”
主要适用于
1.染色体数目或结构异常的患者；
2.夫妻一方为性连锁遗传病的携带者；
3.可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者；
4.解决骨髓移植供体来源困难时的HLA配型；
5.高龄＞38岁，复发性流产胚胎染色体异常的夫妇等。
6岁的小孩，肚子胀，吃不下东西，医生注意到孩子嘴唇上有一块“黑斑”，意识到问题严重。进一步检查后，最终发现孩子得了罕见的遗传病。
肖女士在孩子一岁多点的时候，由于丈夫常年在外喝酒打牌不务正业，遂提出了离婚。
丈夫嫌弃孩子是个女孩不能传宗接代，不愿意养女儿小睿，陈女士心疼孩子，离婚后独自带着女儿小睿来到外地创业求生活。
这天晚上，本来肖女士做了一大盘的避风塘大虾，但是小睿才吃了平常不到一半的量，就嘟着嘴说：“妈妈，吃不下了，肚肚好撑哦，不舒服，痛痛的，妈妈摸摸。”
肖女士一听赶紧把手放在了女儿的肚子上，摸起来胀胀的，有一点点的硬，于是不敢耽搁，起身给女儿穿上外套就开车去了就近的医院。
医院里，肖女士着急的抱着女儿向医生描述，问道：“是不是吃的多了，不消化啊医生。”
医生听完仔细的观察着小睿，注意到双侧睑结膜有一点苍白，孩子嘴唇上有一块“黑斑”，顿时意识到问题严重了，让小睿做了一个胃镜检查。
胃镜检查提示：胃体、胃窦以及十二指肠大量的隆起型病变，在直肠至回盲部，可以看见结直肠多发带蒂息肉，部分息肉占据1/2~2/3肠腔。
同时胶囊内镜检查也很是符合胃肠镜的现象，空肠及十二直肠散在多发大小不等的息肉。
医生很严肃的问道：“你或者孩子爸爸家族中有家族史病吗？”
肖女士赶紧回道：“我家没有啊医生，孩子父亲那边我不知道，孩子没多大时他就和我离婚了。”
医生回道：“诊断显示符合黑斑息肉病的特征，这是一种少见的家族遗传性疾病啊。”
即使不懂什么是黑斑息肉病，但一听是罕见的遗传病，立马慌了神：
“医生，这个病能治吗？我就这一个孩子，不能有事啊，不管怎么样，我都愿意积极配合治疗，您一定要救救我的孩子，她还这么小。”
医生看着这个孤苦无依的女人，安慰道：“这个病发现的越早，机会就越大，我一定会尽力的！”
医生研讨安排开腹经肠镜下黏膜切除术，经肠道准备后，先给予胃镜下息肉切除术，流质饮食了3天，经过仔细的观察和照料，内胃镜治疗创面无活动性出血。
之后根据息肉的大小以及基底部情况又进行了内镜下黏膜切除术（EMR）。
整个手术下来虽艰辛但很顺利，医生欣慰的告诉肖女士：“手术成功，术后应该适时的给小睿调整饮食及补液量，适当补充肠内及肠外营养！”
听到这里，肖女士悬着的一颗心终于落了地。
黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病，由于本病具有家族遗传、黑色素斑点沉着、胃肠道多发性息肉这三大特征，所以也被命名为家族性胃肠道多发性息肉并皮肤粘膜色素沉着综合症。
遗传方式为单基因常染色体显性遗传，男女均有可能被遗传到。
那么到底是什么原因引起的黑斑息肉病呢？
1、家族遗传：如果父母患病，携带这种突变基因，可将突变基因遗传至下一代，从而导致子女发病。
2、基因突变：即使有些人并没有相关家族史，但在胚胎发育过程中会出现STK11基因突变或新生突变，也可导致黑斑息肉病的出现。
那么有关黑斑息肉病的特征都有哪些呢？
1、胃肠道内多发息肉：息肉可发生在小肠、结肠和胃部，通常以小肠部位最为多见。
这些息肉会不断增加，随着时间的推移，很容易就会引起肠套叠或肠梗阻，甚至还会恶变。
2、口唇黑斑：黑斑息肉病最为显著的特征莫过于在口唇处出现的黑斑，黑色素斑点在儿童时期即可出现，有的也会出现在婴儿期。#好医生为健康护航#
