一、遗传筛查简介
遗传筛查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心(CDC)认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。
二、遗传病筛查分为三级
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：
婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
二级预防：
产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。
三级预防：
进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
三、目前常用的遗传筛查方法
目前常用的遗传筛查方法有如下几种：
羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16～20周进行，羊水细胞培养10～18天后行染色体核型分析，也可做代谢性疾病分析。
绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。
羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。
四、遗传筛查针对的病症
在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
遗传携带者主要包括两类
隐性遗传病杂合体。
人群中隐性遗传病的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。例如，苯丙酮尿症纯合体在人群中为1/10 000，而杂合体(携带者)为1/50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病，通常不做杂合体的群体筛查，只对患者亲属及其对象进行筛查。
染色体平衡易位。
由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，因此染色体平衡易位者并不表现症状，但其生育染色体异常患儿的概率超过50%，甚至达到100%，生育死胎的机会也很大。
